Hereditas pada manusia mempelajari mengenai macam penurunan sifat/kelainan pada manusia. Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sek (gonosomal). 

Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau perempuan saja. 

Cacat Menurun Autosomal

Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom) adalah sebagai berikut:

1. Albinisme

Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier).

P    :    Aa        x      Aa

F    :    AA        : normal 

          2Aa       : normal (carrier) 

          aa         : albino

2. Idiot/Imbisil

Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat.

Tingginya kadar fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.

Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:

> IQ rendah

> gerakan lambat

> rambut sering kekurangan pigmen

> dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat

Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.

P    :    Ii    x    Ii

F    :    II    : normal 

         2Ii    : normal (carrier) 

           ii    : idiot

Hereditas Pada Manusia

Hemofilia seringkali disebut dengan “The Royal Diseases” atau penyakit kerajaan.Ini di sebabkan Ratu Inggris, Ratu Victoria (1837 – 1901) adalah seorang pembawa sifat/carrier hemofilia. Anaknya yang ke delapan, Leopold adalah seorang hemofilia dan sering mengalami perdarahan.

Keadaan ini di beritakan pada British Medical Journal pada tahun 1868. Leopold meninggal dunia akibat perdarahan otak pada saat ia berumur 31 tahun. Salah seorang anak perempuannya, Alice, ternyata adalah carrier hemofilia dan anak laki-laki dari Alice, Viscount Trematon, juga meninggal akibat perdarahan otak pada tahun 1928.

Gambar 5.1 Peta Silsilah ket.  Ratu Inggris, Ratu Victoria (pembawa sifat/carrier hemofilia.)

1. Jenis Kelamin 

Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom sek, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom sek laki-laki bersifat heterogametic.

Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet  yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y. Perhatikan skema berikut ini

Dari skema tersebut nampak jelas bahwa yang menentukan jenis kelamin anak adalah ayah, sebab ibu hanya menghasilkan satu macam kromosom sek, sedangkan ayah menghasilkan dua macam kromosom sek. Seorang ibu akan memberikan jenis kromosom sek yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan, sedangkan ayah akan memberikan kromosom  X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki.

2. Cacat dan Penyakit Menurun

Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :

a. tidak dapat menular

b. tidak dapat disembuhkan

c. dapat dihindarkan

d. umumnya dikendalikan oleh gen resesif

Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat). Cacat atau penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom sek (sek linkage= terpaut sek).

Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Sek (terpaut pada autosom)

1). Albino (albinisme/bule) 

Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih” Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya.

Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih. 

Sifat albino dibawa factor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang tuanya albino sedangkan yang lainnya heterozigot.

Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh soal berikut. 

Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya, yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya? Jawab:

2. Gangguan Mental

Yang termasuk gangguan mental adalah debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut sek. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri :

> menunjukkan gejala kebodohan

> reaksi refleknya lamban

> rambut dan kulit kekurangan pigmen

> umumnya tidak berumur panjang

> jarang mempunyai keturunan

> bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% yg menghasilkan warna hijau kebiruan 

3. Brachydactily (jari pendek)

Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.

4. Polidactily

Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.

5. Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia.

Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.

Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.

6. Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt. Contoh persilangannya adalah sebagai berikut.

Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Sek

Tautan sek terjadi pada kromosom sek (gonosom), baik pada kromosom X maupun kromosom Y. Beberapa contoh peristiwa tautan sek yang terjadi pada manusia adalah buta warna dan hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom X.

Adapun peristiwa tautan sek yang terjadi pada kromosom Y, contohnya hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg), hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan webbedtoes yaitu adanya selaput pada jari (Wb).

a. Buta warna

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X.

Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip buta warna dapat dibedakan sebagai berikut.

1) Genotip wanita buta warna: XXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna

2) genotip laki-laki buta warna: XcbY = laki-laki buta warna alat untuk mengetahui apakah seseorang butawarna atau tidak…??

Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit buta warna berikut.

Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita norma, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir. Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25 % laki-laki buta warna).

b. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian.

Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut.

1) Genotip wanita hemofilia: HH = XHXH = homozigot dominan = normal Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia.

2) Genotip laki-laki hemofilia: XHY = laki-laki normal XhY = laki-laki hemofilia 

Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen hemofilia yang tertaut kromosom sek X. Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir.

Jawab:

Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).