Definisi Progeria
Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi),tepatnya kelainan protein (lamin A) disekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1 progeria merupakan sebuah penyakit atau sindrom dimana beberapa karakteristik penuaan dipercepat sehingga individu-individu yang relatif muda menjadi tua sebelum waktunya ,menyebabkan kematian dini pada usia remaja.
Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi),tepatnya kelainan protein (lamin A) disekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1 progeria merupakan sebuah penyakit atau sindrom dimana beberapa karakteristik penuaan dipercepat sehingga individu-individu yang relatif muda menjadi tua sebelum waktunya ,menyebabkan kematian dini pada usia remaja.
Progeria merupakan penyakit kesalahan kode genetik (terjadi mutasi),tepatnya kelainan protein (lamin A) disekitar inti sel atau menurut para ahli lainnya kesalahan terdapat di kromosom nomor 1 progeria merupakan sebuah penyakit atau sindrom dimana beberapa karakteristik penuaan dipercepat sehingga individu-individu yang relatif muda menjadi tua sebelum waktunya ,menyebabkan kematian dini pada usia remaja.
Ciri-ciri Progeria
Ø Ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil dan cenderung kurus)
Ø Kulit terlihat keriput
Ø Pertumbuhan gigi terlambat bahkan tidak ada sama sekali
Ø Kemampuan bergerak sangat terbatas
Ø Rata-rata penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja yaitu usia 13-14 tahun
Ø Mengalami penyumbatan pembuluh darah
Ciri-ciri Progeria
Ø
Ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil dan
cenderung kurus)
Ø
Kulit terlihat keriput
Ø
Pertumbuhan gigi terlambat bahkan tidak ada sama
sekali
Ø
Kemampuan bergerak sangat terbatas
Ø
Rata-rata penderita hanya sanggup bertahan hidup
sampai awal usia remaja yaitu usia 13-14 tahun
Ø
Mengalami penyumbatan pembuluh darah
Penyebab Progeria
Penyebab
nya adalah gangguan masa kanak-kanak yang disebabkan oleh mutasi titik pada
posisi 1824 dari LMNA gen,menggantikan sitosinin dengan timin menciptakan bentuk Lamin A protein yang tidak
dapat di proses dengan benar dan terakumulasi dalam sel inti.
Lamin adalah
protein struktural utama dari inti sel manusia, LMNA gen memproduksi protein
lamin yang memberikan kekuatan dan stabilitas dalam sel Lamin, Lamin A dan C
mendukung amplop nuklir ketika Lamin A diubah hal itu menyababkan sel lainnya
mti sebelum waktunya.
